Diferenciální diagnostika
Extraskeletální Ewingův sarkom a Primitivní neuroektodermální tumor (ES/PNET)
V gastrointestinální lokalizaci byly zatím popsány jen ojedinělé případy, které mohou mimikovat kulatobuněčnou variantu epiteloidního GISTu, zejména při poměrně časté KIT-imunoexpresi (13, 221), navíc se vzácně mohou oba nádory vyskytovat u jednoho pacienta (222). Vzhledem k nízké specificitě neuroektodermálních markerů a antigenu CD99 v diagnóze PNET je spolehlivá pozitivní diagnóza potvrzena jen molekulárně genetickým vyšetřením prokazujícím translokaci EWS genu lokalizovaného na 22. chromozomu do oblasti některého z jeho fúzních partnerů FLI1, ERG, ETV1, E1AF a FEV nebo SP3 (223-227), nebo vzácně translokací způsobenou fúzi genu FUS lokalizovaného na 16. chromozomu do oblasti partnerů ERG nebo FEV (228, 229). Ve výjimečných případech může být i v Ewingově sarkomu zjištěna mutace KIT (221).
- Leiomyom/leiomyosarkom
- Schwannom
- Maligní nádor pochvy periferního nervu (MPNST)
- Neurofibrom a smíšené glioneurální tumory
- Perineuriom
- Vaňkův tumor (inflammatorní fibroidní polyp, IFP)
- Plexiformní fibromyxom (plexiformní angiomyxoidní myofibroblastický tumor žaludku)
- Benigní fibroblastický polyp colon
- Submukózní fibrózní nodulus tenkého střeva asociovaný s NSAID
- Reaktivní nodulární fibrózní pseudotumor (RNFP)
- Kalcifikující fibrózní pseudotumor (CFP)
- Inflammatorní myofibroblastický tumor (IMT)
- Tumor z folikulárních dendritických buněk (FDC)
- Solitární fibrózní tumor (SFT)
- Glomus tumor
- Hemangiopericytom
- Intraabdominální fibromatóza (desmoid)
- Dediferencovaný liposarkom
- Synoviální sarkom
- Maligní fibrózní histiocytom
- Myxofibrosarkom
- Fibrosarkom
- Myofibroblastom a myofibrosarkom
- Nodulární fasciitida, proliferativní fasciitida a proliferativní myositida
- Maligní melanom
- Světlobuněčný sarkom měkkých tkání (šlach a aponeuróz)
- PEComy
- Angiosarkom
- Rhabdomyosarkom
- Alveolární sarkom měkkých tkání
- Extraskeletální Ewingův sarkom a Primitivní neuroektodermální tumor (ES/PNET)
- Desmoplastický tumor z malých kulatých buněk (desmoplastic small round cell tumor, DSRCT)
- Karcinom
- Leiomyomatosis peritonealis disseminata
- Intraabdominální myositis ossificans (heterotopická ossifikace mesenteria)
- Retroperitoneální fibróza
- Sklerozující mesenteritida, retraktilní mesenteritida, mesenteriální lipodystrofie a mesenteriální pannikulitida
- Mesenchymom
- Extrauterinní endometriální stromální sarkom
- Vřetenobuněčné metastázy germinálních nádorů
- Celulární hamartom pankreatu napodobující gastrointestinální stromální tumor
